Πρόκειται για ένα υπερηχογράφημα, που διενεργείται από εξειδικευμένο και πιστοποιημένο ιατρικό προσωπικό και έχει σκοπό την ανεύρεση εκείνων των εμβρύων που έχουν μεγάλη πιθανότητα να πάσχουν από σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Ο γιατρός που κάνει το υπερηχογράφημα θα μετρήσει την απόσταση μεταξύ της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου και του δέρματος στην περιοχή του αυχένα ενώ η εξέταση θα συμπληρωθεί από τη μέτρηση στο αίμα της μητέρας 2 ουσιών, της χοριακής γοναδοτροπίνης και της πρωτεΐνης PAPP-A, θα συνυπολογιστεί η ηλικία της μητέρας και θα προκύψει μία πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η εξέταση αυτή δεν είναι διαγνωστική ούτε μπορεί να αποκλείσει το ενδεχόμενο χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Για το λόγο αυτό, αν η πιθανότητα που θα προκύψει από την αυχενική διαφάνεια είναι μεγαλύτερη από 1/250 ο γιατρός σας θα σας προτείνει να γίνει καρυότυπος, μια εξέταση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, που γίνεται σε ιστό που λαμβάνεται από το έμβρυο, με δύο μεθόδους: τη βιοψία χοριακής λάχνης και την αμνιοπαρακέντηση. Η πρώτη μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 11^η ως την 14^η εβδομάδα και χρησιμοποιείται λεπτή βελόνη με την οποία λαμβάνεται ιστός από τον πλακούντα, ενώ η δεύτερη πραγματοποιείται από τη 16^η εβδομάδα, επίσης με χρήση λεπτής βελόνης και με αυτό τον τρόπο λαμβάνεται αμνιακό υγρό που περιέχει κύτταρα του εμβρύου. Το πλεονέκτημα της πρώτης μεθόδου είναι ότι η διάγνωση γίνεται νωρίτερα ,αν και ο κίνδυνος αποβολής είναι ελαφρώς μεγαλύτερος (0,7%) από αυτόν που προκύπτει από την αμνιοπαρακέντηση (0,5%).

Τα τελευταία χρόνια για την εκτίμηση του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών προτείνεται επίσης μια μέθοδος που ονομάζεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), που χρησιμοποιεί το ελεύθερο εμβρυικό DNA το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας και επομένως χρειάζεται μόνο  μια απλή αιμοληψία. Έχει μεγάλη ευαισθησία στην ανίχνευση του συνδρόμου down, περίπου 99%, ωστόσο δεν είναι διαγνωστική και σε περίπτωση που βρεθεί θετικό, θα πρέπει να διενεργείται αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακής λάχνης ώστε να αποκλειστεί ή να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.