- Υπολογίζεται ότι 5-10% των καρκίνων σχετίζονται με μεταλλάξεις σε κάποια γονίδια, οι οποίες κληρονομούνται από τη μία γενιά στην επόμενη.
- Οι μεταλλάξεις κληρονομούνται από έναν από τους δύο γονείς, όχι μόνο από την μητέρα αλλά και από τον πατέρα.
- Τα άτομα που θα κληρονομήσουν μία τέτοια μετάλλαξη έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτό ΔΕ σημαίνει ότι θα νοσήσουν οπωσδήποτε από κάποια μορφή καρκίνου.
- Ανάλογα με τη μετάλλαξη υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης διαφορετικών τύπων καρκίνου.
- Τα τελευταία χρόνια έχει γίνει γνωστό ότι υπάρχουν μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Ωστόσο πρέπει να γνωρίζουμε ότι κληρονομικός μπορεί να είναι ο καρκίνος και σε άλλα όργανα, όπως για παράδειγμα ο καρκίνος του παχέος εντέρου, του στομάχου, του ενδομητρίου κτλ.
Καρκίνος μαστού και ωοθηκών
Στο γενικό πληθυσμό 1 στις 8 γυναίκες (12%) θα νοσήσουν από καρκίνο μαστού στη διάρκεια της ζωής τους. Ο καρκίνος ωοθηκών είναι μία νόσος πιο σπάνια και αφορά μικρότερο ποσοστό (1.6%) των γυναικών.
Στις περισσότερες περιπτώσεις ο καρκίνος οφείλεται σε τυχαία γεγονότα υπό την επιρροή των ατομικών συνηθειών καθώς και του περιβάλλοντος. Σε ένα ποσοστό 5-10% για τις γυναίκες με καρκίνο μαστού και 15-20% για τις γυναίκες με καρκίνο ωοθηκών, η εμφάνιση καρκίνου σχετίζεται με μεταλλάξεις που κληρονομούνται. Οι μεταλλάξεις αυτές πιο συχνά βρίσκονται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ωστόσο υπάρχουν και άλλα γονίδια που έχουν βρεθεί τα τελευταία χρόνια και σχετίζονται με τον καρκίνο μαστού και ωοθηκών.
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου και στους άντρες (καρκίνο μαστού, παγκρέατος, προστάτη).
Σε περίπτωση ανεύρεσης μίας τέτοιας μετάλλαξης, θα πρέπει το άτομο να συζητήσει τις δυνατότητες έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης καρκίνου. Υπάρχουν πρωτόκολλα προληπτικών εξετάσεων έτσι ώστε ο καρκίνος να διαγνωστεί σε έγκαιρα στάδια. Επίσης ανάλογα με την περίπτωση μπορεί να συστηθούν χειρουργικές επεμβάσεις ώστε να ελαχιστοποιηθεί η πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου.
Συχνές ερωτήσεις
Γιατί να μάθω ότι έχω μία τέτοια μετάλλαξη;
Το να γνωρίζει κάποιος ότι έχει μία κληρονομούμενη μετάλλαξη μπορεί να βοηθήσει:
- Στην πρόληψη ορισμένων τύπων καρκίνου
- Στην έγκαιρη διάγνωση ορισμένων τύπων καρκίνου
- Στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου
- Στην ενημέρωση των συγγενών και στην προφύλαξή τους
- Επίσης εάν το άτομο έχει ήδη νοσήσει από καρκίνο, υπάρχουν καινούργιες θεραπείες που μπορεί να λάβει.
Είναι σίγουρο ότι η γνώση ύπαρξης μιας κληρονομούμενης μετάλλαξης προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και τη θεραπεία ενός καρκίνου.
Πότε υποψιαζόμαστε ότι υπάρχει μία τέτοια μετάλλαξη;
- Όταν έχουμε μία διάγνωση καρκίνου σε νεαρή ηλικία
- Όταν έχουν διαγνωστεί δύο ή περισσότεροι διαφορετικοί τύποι καρκίνου σε ένα άτομο
- Όταν έχουν διαγνωστεί συγκεκριμένοι τύποι καρκίνου που ξέρουμε ότι σχετίζονται με μεταλλάξεις
- Όταν έχουμε πολλούς συγγενείς σε μία οικογένεια με καρκίνο (πλούσιο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου)
Εάν έχω τη μετάλλαξη είναι σίγουρο ότι θα εμφανίσω καρκίνο?
Όχι. Το να φέρει ένα άτομο μία κληρονομούμενη μετάλλαξη δε σημαίνει ότι θα αναπτύξει σίγουρα κάποια μορφή καρκίνου. Βρίσκεται σε μεγαλύτερο κίνδυνο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
Πως γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος;
Η διαδικασία για το άτομο που υποβάλλεται σε γονιδιακό έλεγχο είναι απλή. Ο έλεγχος γίνεται με εξέταση αίματος ή σάλιου. Αναλύονται ένα ή περισσότερα γονίδια. Τα γονίδια που θα εξεταστούν διαφέρουν κατά περίπτωση. Ο έλεγχος αποφασίζεται από κάποιον ειδικό μετά τη λήψη ατομικού και λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού.
Ποιο είναι το κόστος του γονιδιακού ελέγχου;
Το κόστος εξαρτάται κυρίως από τον αριθμό των γονιδίων που πρόκειται να ελεγχθούν και κυμαίνεται από 100 έως 600 ευρώ. Παράλληλα υπάρχουν προγράμματα που προσφέρονται από διάφορους φορείς, όπου κάποιος μπορεί να ελεγχθεί δωρεάν εφόσον πληροί συγκεκριμένα κριτήρια.
Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος στο γονιδιακό έλεγχο, τι θα πρέπει να κάνω;
Σε περίπτωση ύπαρξης μετάλλαξης, θα πρέπει να ακολουθήσει συζήτηση με κάποιον ειδικό στον κληρονομικό καρκίνο, ο οποίος θα εξηγήσει όλες τις υπάρχουσες δυνατότητες πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης καρκίνου.
Οι οδηγίες προληπτικού ελέγχου και επεμβάσεων μείωσης του κινδύνου καρκίνου διαφέρουν ανάλογα με τη μετάλλαξη που έχει βρεθεί. Επίσης, καθώς η επιστήμη προχωράει με ταχείς ρυθμούς, έχουμε συνεχώς νέα δεδομένα από εκατοντάδες ατόμων που ελέγχονται γονιδιακά. Αντίστοιχα και οι οδηγίες διαχείρισης των ατόμων με κληρονομούμενες μεταλλάξεις αλλάζουν διαρκώς.
Δρ. Έλενα Φούντζηλα, MD, PhD
Παθολόγος Ογκολόγος
www.oncogenome.gr
Στοιχεία επικοινωνίας:
Τηλ: 231 0262 100
email: fountzila@oncogenome.gr